Tratamiento exitoso de un caso de enfermedad genetica extremadamente raro en el mundo

Hà Lê |

Una paciente de 26 años diagnosticada con una genetica extremadamente rara en el mundo acaba de ser tratada con exito en el Hospital Central de Endocrinologia.

El Hospital Central de Endocrinologia acaba de recibir a la paciente L.T.H.T (26 años de Quang Ninh) con estado de nerviosismo latidos cardiacos rapidos y un tumor en el cuello que se esta fortaleciendo gradualmente. La paciente de 26 años de Quang Ninh casi se sometio a una cirugia debido a un diagnostico erroneo de hipertiroidismo que solo se diagnostica con un sindrome endocrino extremadamente raro en el Hospital Central de Endocrinologia.

La paciente tenia antecedentes de hipertiroidismo y habia sido tratada con farmacos antitiroides topicos en un hospital local durante 2 años. Sin embargo los sintomas cardiacos rapidos no mejoraron y la tiroides continuo disminuyendo a pesar de ser monitoreada y tratada regularmente. Sospechando que la condicion de la enfermedad progresaba de manera inusual la Sra. T. fue trasladada al nivel superior para encontrar la causa.

En otro hospital los resultados de una tomografia computarizada cerebral mostraron un tumor de la glandula pituitaria de 3 mm de tamaño. Los medicos pensaron en la posibilidad de que el tumor de la glandula pituitaria secretara TSH y recibieron la indicacion de cirugia. Sin embargo preocupados por el riesgo de tener que someterse a cirugia quirurgica el paciente decidio ir al Hospital Central de Endocrinologia para volver a examinarse antes de someterse a la cirugia.

A traves de un examen exhaustivo pruebas hormonales y pruebas de diagnostico especificas junto con un analisis genetico los medicos determinaron que el paciente padecia el sindrome de resistencia a los receptores de hormonas tiroideas mutaciones geneticas beta. Esta es una enfermedad genetica dominante en el cromosoma comun extremadamente rara en el mundo con una tasa de solo alrededor de 1/40.000 recien nacidos. La enfermedad se describio por primera vez en 1967 y hasta ahora solo se han registrado muy pocos casos clinicos en la literatura medica. A partir de este resultado los medicos aconsejaron a los familiares de

Segun los expertos el sindrome de resistencia a los receptores de hormonas tiroideas tiene sintomas que se confunden facilmente con la enfermedad de Basedow o el tumor de la tiroides TSH. Si el diagnostico es incorrecto los pacientes pueden tener que usar medicamentos inadecuados o cirugias innecesarias que afectan gravemente su salud y calidad de vida.

En el departamento de Diabetes - Hospital Central de Endocrinologia el paciente ha sido ajustado a un regimen de tratamiento adecuado y su salud esta mejorando notablemente.

La Dra. Lam My Hanh jefa del Departamento de Diabetes dijo: 'Para casos raros y especiales como el anterior los sintomas no suelen ser tan tipicos como la hipertiroidismo comun. Por lo tanto el proceso de seguimiento y tratamiento requiere especializacion en endocrinologia para evitar la aplicacion incorrecta de los medicamentos. Si el tratamiento no va en la direccion correcta la enfermedad no solo no mejora sino que tambien deja graves consecuencias para los pacientes'.

Hà Lê
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