El sueño de dos hijos muertos
Los medicos recibieron a un caso, la familia de la hermana L (Hanoi) con una historia de dos perdidas de hijos. En 2016, nacio su primer hijo, un niño sano. Sin embargo, poco despues, la salud de la niña se deterioro de manera inusual y murio. Antes, la familia de L tambien lo habia llevado a un medico sin encontrar una causa clara.
El segundo embarazo de L en 2018 volvio a encender la esperanza de la familia, esperando que la vida compensara con una alegria completa. Pero el destino les puso a prueba una vez mas, cuando apenas un mes despues de nacer, el segundo niño sufrio una larga pneumonia, que no fue curada. Un año despues, el segundo hijo tambien abandono a su esposa y a su esposo, dejando un dolor incalculable.
Dr.BS Bui Thi Phuong Hoa, Jefe del Departamento de Investigacion de Cientificos y Capacitacion - Doctor genetico en el Hospital Nam Hoc y el Hospital de Infertilidad, a traves de la explotacion detallada de la historia de la pareja, la Sra. L y sus familias y sus familias. Al mismo tiempo, el medico tambien analizo a fondo el historial medico de los dos bebes. De la informacion recopilada, el medico dijo que la causa principal puede provenir de mutaciones geneticas.
Despues del proceso de implementacion de secuencias genicas y consultas con expertos, el medico finalmente encontro la causa. La Sra. L lleva mutaciones que causan enfermedades en los enlaces de buceo geneticos de geneticos CYBB, los cromosomas X, causando granuloma cronico. La enfermedad muestra signos de neumonia prolongada que se recurren de la etapa del recien nacido, respondiendo mal al tratamiento. La madre es una buena persona que lleva un gen que no se manifiesta, un hijo que lleva un gen genetico de su madre se enfermara y morira. Los resultados geneticos estan de acuerdo con los criterios clinicos y la clasificacion genetica.
La enfermedad cronica de las granulas es un trastorno genetico tambien conocido como enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD). La enfermedad es causada por una mutacion genetica heredada de la madre. Cuando se contrae esta enfermedad, las celulas del sistema inmunologico se debilitan. Por lo tanto, el cuerpo es propenso a infecciones peligrosas y que pueden provocar la muerte. La enfermedad de las granulas cronicas no es comun, la enfermedad aparece en una tasa de entre 1/200.000 y 250 000 personas.
El doctor le aconsejo que se sometiera a un procedimiento de fertilizacion asistida: fecundacion in vitro (FIV) combinada con una prueba de embriones (PGT-M) para seleccionar embriones no infectados. En marzo de 2024, los hermanos realizaron un trasplante exitoso. A finales de 2024, la familia de la hermana L se alegro de recibir a un bebe sano, totalmente libre de enfermedades.
Segun el Dr. B.S. Bui Fu Fu: Las enfermedades monogeneticas son trastornos geneticos que se originan por una mutacion en un gen causado. Basandose en el mecanismo genetico, las enfermedades se dividen en dos grupos principales: El grupo de las mutaciones monogeneticas dominantes - el padre o la madre que tiene la mutacion que causa la enfermedad transmite la mutacion genetica que tambien causa la enfermedad. El grupo de mutantes mono-geneticos - ambos padres son portadores de la mutacion, los hijos que reciben ambos padres con la misma mutacion tienen un riesgo de enfermedad, incluso de muerte.
Las familias con hijos con enfermedades geneticas comunes enfrentan a menudo desafios medicos, financieros y emocionales. El tratamiento de estas enfermedades no solo es complejo, sino que tambien es largo, lo que genera una gran presion en las familias y una gran carga para la sociedad.
Para proteger a las generaciones futuras del riesgo genetico de la enfermedad de un solo gen, la prueba genetica y el diagnostico precoz de enfermedades geneticas de un solo gen se estan convirtiendo en un avance importante, que no solo ayuda a detectar anomalias temprano sino que tambien abre oportunidades para la intervencion oportuna. Las personas que deben considerar hacerse pruebas geneticas son: parejas que se casan y que se someten a una revision prenupcial, mujeres embarazadas, familias con antecedentes de enfermedades monociticas, parejas con hijos monociticos, etc. En cada caso, el medico consultara al medico especializado.
El Dr. B.S. de la Universidad de Phuong Hoa recomienda que las familias con parejas que tienen genes divergentes relacionados con enfermedades geneticas de un solo gen reciban asesoramiento genetico antes de planificar un embarazo y un parto. Esto no solo les ayuda a entender los riesgos de la maternidad para sus hijos sino que tambien les ayuda a elegir metodos de reproduccion adecuados.
En particular, se recomienda la tecnica de prueba genetica antes de la transferencia de embriones para garantizar que el bebe nazca sano, evitando los riesgos de un embarazo natural. Esta iniciativa es la base fundamental para construir una familia completa y feliz.
