Paciente de 21 años nacida como mujer pero con un genoma masculino (46 XY). La paciente acudio a consulta porque nunca habia tenido menstruacion y sus organos sexuales no eran inusuales.
Desde pequeña la paciente fue criada como una niña hasta la pubertad desarrollando las glandulas mamarias y el vello pubico normalmente pero sin menstruacion. Al examinarse el medico descubrio que los organos sexuales externos tenian una forma de pene pequeño un orificio de orina bajo y no se podian tocar los testiculos en la vulva.
Los resultados de las pruebas mostraron que el paciente portaba el cromosoma XY un genero genetico masculino con niveles de hormona testosterona dentro de los limites fisiologicos masculinos. Los resultados de la radiografia determinaron que habia dos testiculos dentro de la cavidad uterina sin utero y ovario. El paciente fue diagnosticado con un trastorno de desarrollo del genero 46 XY un trastorno genetico raro cuando el tipo genetico las hormonas y el cuerpo no coinciden.
Segun el Dr. Nguyen Van Phuc del Departamento de Andrologia del Hospital Militar Central 108 el genero humano es la armonia entre el cromosoma el cromosoma Y y los organos sexuales. En las personas normales el gen SRY en el cromosoma Y activa el proceso de formacion de testiculos. Cuando los testiculos crecen la testosterona ayuda al cuerpo a formar caracteristicas masculinas mientras que la hormona AMH impide el desarrollo del utero y el ovario.
Si una de estas etapas esta alterada como por ejemplo que los testiculos no crecen completamente o que el cuerpo no responde a la testosterona la forma de la sexualidad puede desviarse de la sexualidad genetica.
El paciente fue operado para reducir dos testiculos a la vulva y realizar una ecografia para verificar la fertilidad. Los resultados mostraron que el tejido testicular estaba fibroso el tubo de fertilizacion se habia reducido y no habia celulas de la linea de esperma lo que significaba la perdida total de la fertilidad. Sin embargo el medico dijo que la cirugia sigue siendo importante: reduce el riesgo de cancer de testiculo oculto y define claramente el sexo masculino lo que facilita el seguimiento de la endocrinologia y la salud a largo plazo. Despues de la cirugia el paciente recibio asesoramiento
Ademas el paciente se sometera a una cirugia adicional de remodelacion de la uretra para corregir la afeccion de la fosa septal baja llevando la fosa septal a una posicion natural en la cabeza del pene. Esta cirugia no solo ayuda al paciente a orinar normalmente sino que tambien garantiza la estetica y la restauracion de la funcion fisiologica.
Los medicos recomiendan que el trastorno de desarrollo sexual es una enfermedad congenita rara pero se puede detectar temprano a traves de los siguientes signos: organos sexuales externos poco claros pelvicos no visibles en la vulva o niñas que no tienen periodos cuando alcanzan la pubertad. El diagnostico debe realizarse en centros especializados en Andrologia - Endocrinologia - Genetica para determinar con precision el genero biologico.
El Dr. Phuc enfatizo: el tratamiento de los trastornos del desarrollo sexual no es simplemente un 'tratamiento fisico' sino un proceso de combinacion de la medicina la psicologia y la sociedad. El objetivo no es cambiar el sexo sino ayudar a los pacientes a vivir de acuerdo con su verdadera orientacion sexual biologica tener una buena calidad de vida y ser aceptados por la sociedad.
