Detección temprana de la esclerosis tubular en recién nacidos

NGUYỄN LY |

Ciudad Ho Chi Minh - El 5 de mayo, el Hospital Infantil 2 informó que acababa de detectar tempranamente un caso de esclerosis múltiple, un raro trastorno genético.

Cuando se realizó una ecografía en la semana 22, se descubrió que el paciente tenía pequeños tumores en el corazón. Después del parto, el paciente fue trasladado al Hospital Infantil 2 para recibir tratamiento.

Aquí, los médicos determinaron que, aunque los indicadores de supervivencia son estables, el daño causado por los pequeños tumores en el corazón todavía existe, lo que obliga a los médicos a continuar monitoreando y buscando la causa.

A través de una ecografía cardíaca, los médicos determinaron que el bebé tenía muchos tumores del músculo cardíaco benignos. Sin embargo, esto también es un signo que sugiere esclerosis múltiple, una enfermedad que puede afectar muchos órganos del cuerpo.

Para un diagnóstico preciso, el paciente pediátrico se sometió a una serie de exámenes especializados como ecografía abdominal, electrocardiograma, exámenes de piel, exámenes oculares y resonancia magnética (MRI) cerebral. Los resultados registraron lesiones en forma de nódulos en el cerebro, consistentes con el diagnóstico de esclerosis múltiple. La familia del paciente pediátrico fue asesorada posteriormente para realizar pruebas genéticas y detección para los miembros.

Según los médicos, la esclerosis tubular es una enfermedad rara con una tasa de incidencia de aproximadamente 1/6.000 a 1/10.000 niños vivos, pero puede causar muchas complicaciones graves como epilepsia, retraso en el desarrollo y dificultades en el aprendizaje si no se detecta a tiempo.

Este caso ha sido consultado multidisciplinariamente, incluyendo neonatología, cardiología y neurología para desarrollar un plan de seguimiento a largo plazo. Actualmente, el paciente pediátrico se ha estabilizado, ha sido dado de alta y tiene cita para revisiones periódicas en la clínica de seguimiento de niños de alto riesgo.

Los expertos enfatizan que la detección temprana de signos anormales, incluso muy pequeños, es importante para la intervención oportuna, ayudando a mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, especialmente con enfermedades hereditarias.

NGUYỄN LY
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