Persistir con su hijo en la lucha contra enfermedades raras
La vida de la Sra. Thao (provincia de An Giang) tomó un giro diferente cuando la familia descubrió que su hijo tenía una enfermedad rara MPS II (la enfermedad MPS II es un trastorno genético del metabolismo de los carbohidratos que ocurre casi exclusivamente en los hombres debido a la herencia relacionada con el cromosoma sexual X). Cuando dio a luz a su tercer hijo, notó que la cabeza de su hijo mostraba signos anormales, por lo que lo llevó al Hospital Infantil 1 para un examen. Los resultados de las pruebas genéticas determinaron que el niño tenía una enfermedad rara.
Anteriormente, el primer hijo de la Sra. Thao tenía síntomas similares, pero no había sido diagnosticado definitivamente. El segundo bebé tuvo la suerte de estar completamente normal. Al enterarse de que su hijo estaba enfermo, una vez se derrumbó. "Yo misma no puedo derrumbarme. Mi hijo necesita una madre fuerte", compartió la Sra. Thao conmovida.
Gracias al asesoramiento y el apoyo del médico en la elaboración de expedientes para solicitar medicamentos para el tratamiento, gradualmente recuperó el ánimo. La familia vive en Phu Quoc, los viajes son largos y difíciles. Cuando supo que su hijo tenía infusiones periódicas semanales, decidió mudarse a Binh Duong antes (ahora Ciudad Ho Chi Minh) para alquilar una casa para facilitar el tratamiento a largo plazo.
Actualmente, el tercer bebé recibe infusiones de medicamentos una vez por semana, combinadas con exámenes periódicos, por lo que su salud es más estable, más ágil aunque todavía tiene daño cerebral. El primer bebé, debido a que su condición es más grave, tiene dificultad para caminar, por lo que lo monitorea principalmente, y solo ingresa en el hospital cuando hay signos anormales.
No solo la familia de la Sra. Thao, sino también el Sr. Nguyen Van Thanh (provincia de Dong Thap) también está pasando por un viaje similar con su hijo de 7 años. El bebé fue diagnosticado con MPS II a finales de 2019. Anteriormente, su familia había perdido a su primer hijo debido a la misma enfermedad. Después del incidente, siguiendo el consejo del médico, tomó la iniciativa de hacerse pruebas a su segundo hijo y descubrió la enfermedad cuando el niño era muy pequeño. "Estoy muy triste, pero no me permito derrumbarme. Mientras haya un hijo, todavía hay esperanza", compartió el Sr. Thanh.
Actualmente, los niños mantienen la infusión de medicamentos periódicamente cada 2 semanas. Para el Sr. Thanh, cuando las enfermedades raras son de mayor interés para la comunidad, los niños tendrán más oportunidades de recibir apoyo médico y mantener un tratamiento regular.
Necesidad de diagnóstico temprano y políticas de apoyo a largo plazo
Según la Dra. Nguyen Thi Thanh Huong, subdirectora del Hospital Infantil 1, para el grupo de enfermedades raras, la preocupación del equipo médico es cómo diagnosticar a los niños a tiempo, porque el diagnóstico temprano significa tratamiento temprano y mejorar el pronóstico. Es necesario mejorar la comprensión del personal médico y la comunidad sobre las enfermedades raras para que cuando haya síntomas, los niños sean detectados y llevados a un centro médico que cumpla con las condiciones para un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado. Sin embargo, el gran desafío es que el costo del tratamiento de enfermedades raras es muy alto. Por lo tanto, el tratamiento de enfermedades raras no puede basarse solo en la familia o el hospital, sino que requiere la participación de toda la sociedad y las políticas de apoyo del Estado y el sector de la salud.
La Dra. Huong enfatizó que los niños con enfermedades raras no están solos. Detrás de ellos siempre están las familias, el equipo de médicos y la comunidad acompañante.
Las enfermedades raras son un grupo diverso de enfermedades que pueden afectar el músculo cardíaco, el sistema nervioso, los trastornos metabólicos, las enfermedades genéticas monogénicas y muchas otras especialidades. Alrededor del 80% de las enfermedades raras están relacionadas con mutaciones monogénicas y factores genéticos. Las pruebas genéticas son actualmente casi el "estándar de oro" para identificar enfermedades y, al mismo tiempo, son significativas para el asesoramiento a las generaciones futuras.
