Después de muchos años esperando un hijo, la Sra. Ngan (nombre del personaje cambiado, 29 años, Ciudad Ho Chi Minh) fue diagnosticada con dificultad para concebir debido a endometriosis y ambos cónyuges portan el gen de la talasemia, con riesgo de transmitirlo a su hijo.
En el Centro de Apoyo Reproductivo, Hospital General Tâm Anh, ThS.BS Trần Ngọc Vân Anh ha indicado el tratamiento de fecundación in vitro (FIV) combinado con el cribado de embriones preimplantacionales (PGT) para seleccionar embriones sanos que no contengan el gen de la enfermedad.
Después de estimular los ovarios, la Sra. Ngan recolectó 9 óvulos maduros, cultivó con éxito 6 embriones de buena calidad del día 5. Los resultados de las pruebas PGT detectaron 2 embriones con anomalías genéticas. Hace unos meses, los médicos transfirieron un embrión sano, sin anomalías genéticas, a la cavidad uterina. Actualmente, su embarazo tiene 9 semanas y se está desarrollando bien.
Mi esposo y yo estamos muy felices porque finalmente podemos dar la bienvenida a nuestro hijo sano como esperábamos", compartió la Sra. Ngan.
También en el camino para encontrar a su hijo y someterse a la detección de la enfermedad, la Sra. T.T. V (comuna de Xuan Thoi Son, Ciudad Ho Chi Minh) compartió que ambos cónyuges portan el gen de la talasemia latente. El esposo porta el gen heterocondrial que mutó el segmento South East Asian alpha zero Thalassemia (--SEA), mientras que la esposa porta el gen heterocondrial que mutó la beta globina en el codon 26 GAG>AAG creando hemoglobina E.
En el fin de semana libre del trabajo, la pareja acudió a la clínica de servicios fuera de horario del Hospital Từ Dũ para un examen y el médico les aconsejó sobre el riesgo genético de su hijo en este caso.
Registrado en el Hospital Infantil 1, todos los días muchos niños vienen a recibir tratamiento periódico para la talasemia congénita. Según el Dr. Nguyen Minh Tuan, Jefe del Departamento de Dengue - Hematología, Hospital Infantil 1, la talasemia es una enfermedad genética que hace que los glóbulos rojos se destruyan fácilmente temprano, causando anemia y retención de hierro en el cuerpo.
La enfermedad es común en dos formas principales: alfa-talassemia y beta-talassemia. Para el diagnóstico, los pacientes deben someterse a pruebas como hemogramas, ferritina, hemoglobinografía y pruebas genéticas.
La talasemia tiene muchos grados. La forma leve generalmente solo porta el gen de la enfermedad, con pocos síntomas. La forma intermedia tiene manifestaciones de anemia de 2 a 6 años. Mientras tanto, la forma grave generalmente aparece a partir de los 4 a 6 meses de edad con signos como anemia grave, hígado y bazo engrosados, deformidad ósea y retraso en el desarrollo si no se trata a tiempo.
Según el Dr. Tuấn, los pacientes de tipo grave necesitan transfusiones de sangre y eliminación de hierro de por vida para limitar las complicaciones cardíacas, hepáticas, endocrinas y ayudar a que el niño se desarrolle casi normalmente.
Según la Dra. Van Anh, en Vietnam, las estadísticas del Instituto Nacional de Hematología y Transfusión de Sangre en 2022 muestran que la tasa de portadores del gen de la talasemia es de alrededor del 13% de la población, y se estima que alrededor de 14 millones de personas en todo el país portan el gen de la enfermedad.
Para prevenir la enfermedad, los expertos recomiendan que la gente se someta a una detección del gen de la talasemia antes del matrimonio y antes del parto, especialmente para las parejas que comparten el mismo gen de la enfermedad porque el riesgo de tener hijos con una enfermedad grave puede ser de hasta el 25%.
Actualmente, gracias a la técnica de fecundación in vitro combinada con el cribado de embriones, las parejas portadoras del gen de la enfermedad todavía tienen la oportunidad de tener hijos sanos que no sufran de talasemia.
