El 14 de junio, el Hospital de Niños 1 dijo que la unidad recibio el caso de venas intracraneales severas debido a la homocistinuria (homocistinuria). Este es un trastorno genetico raro, que hace que el cuerpo pierda la capacidad de manejar algunos aminoacidos que conducen a trastornos multiples del sistema de tejido conectivo, musculo, sistema nervioso central y sistema cardiovascular.
Los niños que progresan al coma, necesitan respirar invasivos. Despues de eso, los niños responden bien y se recuperan despues del tratamiento.
El niño es un niño (de 2 años), hospitalizado en el tercer dia de la enfermedad con sintomas de inicio de vomitos despues de comer aproximadamente 3-4 veces/dia. Despues de eso, los vomitos aumentaron gradualmente. La familia encontro niños vomitando muchas veces con letargo, el mal contacto deberia llevar al niño al hospital.
Antes de la enfermedad, el niño no tenia fiebre, no tenia antecedentes de lesiones en la cabeza y nunca antes habia sido hospitalizado. Examen clinico en hospitalizacion, nivel medio de medio de la izquierda, debil, sin meninges.
Despues de la hospitalizacion, los niños comenzaron a aparecer cortas convulsiones en la mitad izquierda con peores percepciones y progresando a un coma para poner la intubacion interna para ayudar a respirar. La tomografia computarizada de los registros cerebrales craneales que el infarto montañoso debe estar acompañado por el edema cerebral circundante, la trombosis propaga las venas de la corteza cerebral, senos intracraneales, que se extienden a las venas izquierda e izquierda de la izquierda y la linea media hacia la izquierda.
La exploracion por resonancia magnetica tambien grabo imagenes de infarto acompañadas de colinas montañosas montañosas, area derecha, botella convexa, sustancia blanca al lado de los dos cerebros ventriculares, el centro del ovalado en ambos lados y la trombosis de la garganta se propagan. El analisis de sangre muestra que la homocistina ha aumentado significativamente, la concentracion de homocistina en la orina tambien aumenta.
La prueba genetica detecta la homocistinuria diagnostica de diagnostico de CBS (quistationina beta-sintasa).
Los niños son reanudados activamente por ventilacion mecanica invasiva, sedacion, vasomotor, edema anti -cerebro, trombosis con enoxaparina, luego cambian a rivaroxaban. Al mismo tiempo, los niños comienzan a tratar la piridoxina de alta dosis combinada con folato y vitamina B12. La dieta de reduccion de metionina se despliega con el consejo de un medico de nutricion.
Despues de mas de 2 semanas de tratamiento, los niños se despiertan, para ser ventilados, la debilidad de la mitad izquierda mejora. Los niños son dados de alta despues de 5 semanas en un estado completamente alerta, aun debil a la izquierda. En el proximo tiempo, los niños continuan monitoreando y tratando a largo plazo.
Assoc.Prof.DR. El diagnostico temprano y el tratamiento oportuno es un factor decisivo para el pronostico a largo plazo de los niños.
La trombosis intracraneal, tambien conocida como trombosis sinusal de la vena cerebral, es una condicion de la formacion de coagulos sanguineos en el sistema venoso que drena la sangre del cerebro. Aunque es raro, esta es una causa notable de accidente cerebrovascular en los niños.
La incidencia de la enfermedad se estima en 0.67/100,000 niños por año, con una tasa de mortalidad de hasta el 10% y aproximadamente el 40% de los niños sobreviven con secuelas neurologicas.
