Examen de salud prenatal: descubre inesperadamente que tiene 3 mutaciones geneticas
Deseando prepararse lo mejor posible antes de embarcarse en el viaje de ser padres el matrimonio del Sr. D. (29 años) y la Sra. B. (22 años) acudieron a un chequeo medico prenatal en el Hospital General MEDLATEC.
A traves de los examenes clinicos y clinicos primarios iniciales ambos no han registrado anomalias en la salud.
Sin embargo para evaluar integralmente el riesgo genetico para las generaciones futuras los medicos ordenaron a la pareja que realizara pruebas de genes ocultas para detectar 15 enfermedades geneticas marinas - una tecnica moderna que ayuda a detectar temprano el riesgo de transmitir el gen de la enfermedad aunque no muestren sintomas.
Los resultados mostraron que el Sr. D. era una persona sana con 3 mutaciones geneticas: alfa talasemia beta talasemia (que causa anemia) y deficiencia de citrina (debido a la mutacion genetica SLC25A13). Afortunadamente todas estas mutaciones son mutaciones mutadas es decir solo portan una copia del gen de la enfermedad por lo que no afectan la salud de las personas portadoras del gen.
Inmediatamente despues la esposa del Sr. D. fue indicada para someterse a una prueba genetica para determinar el riesgo genetico para su hijo. Los resultados mostraron que no habia mutaciones en los 3 genes de su esposo. Por lo tanto esto significa que: El niño nacio sin riesgo de la enfermedad genetica mencionada anteriormente;
Los niños todavia tienen un 50% de probabilidades de tener un gen de enfermedad pero estan completamente sanos sin sintomas;
En caso de embarazo la Sra. B. no necesita realizar una ecografia para el diagnostico prenatal de estas enfermedades.
El ThS.BSNT Nguyen Ba Son Jefe del Departamento de Genetica del Centro de Pruebas MEDLATEC dijo que afortunadamente la pareja obtuvo resultados seguros para el embarazo. Sin embargo los medicos recomiendan que se realice un chequeo genetico para los hermanos y hermanas de ambas familias para prevenir el riesgo de enfermedades geneticas para las generaciones futuras.
Algunas enfermedades geneticas de la inmersion comunes en Vietnam
La enfermedad de la morbilidad ocurre cuando una persona recibe simultaneamente dos copias geneticas mutadas: una de su padre y otra de su madre.
Muchas personas solo tienen una copia genetica anormal (llamadas personas sanas con el gen) completamente sanas sin sintomas por lo que es muy dificil reconocerlas a traves de un examen medico normal. Esta'silencio' hace que muchas parejas solo descubran que tienen el mismo gen de enfermedad cuando ya tienen hijos enfermos o durante el proceso de control pre-marido - pre-madurez.
Cuando ambos conyuges son personas sanas que portan el mismo gen de enfermedad genetica que se extiende sobre el cromosoma comun el riesgo de tener hijos con la enfermedad es de hasta el 25% el 50% de la probabilidad de que los hijos tengan el gen y el 25% de tener hijos completamente sanos. Esta posibilidad ocurre aleatoriamente e independientemente en cada embarazo lo que significa que el riesgo de repetirse en los siguientes partos es el mismo.
En Vietnam muchas enfermedades debidas al buceo tienen una alta frecuencia de personas portadoras de genes pero la comunidad no les presta la atencion adecuada. Segun el ThS.BSNT Nguyen Ba Son algunas de las enfermedades comunes siguientes deben ser controladas a tiempo especialmente para las personas en edad reproductiva:
La talasemia (variacion de genes HBA1 HBA2 HBB) con una frecuencia de mutacion de 1/13; con una poblacion de 100 millones de personas en 2023 habra alrededor de 7 76 millones de personas con el gen.
Enfermedad de deficiencia de enzimas G6PD (variacion del gen G6PD) con una frecuencia de mutacion de 1/36.
Enfermedad de fenilcetonuria (variacion del gen PAH) con una frecuencia de mutacion del gen 1/60.
Alergia a la leche (Roi loan chuyen hoa Galactose) (transformacion del gen GALT) con una frecuencia de mutacion del gen 1/416.
El oro de la piel se obstruye por la deficiencia de citrina (transformacion del gen SLC25A13) con una frecuencia de transferencia de gen 1/32.
Trastorno de desarrollo sexual en hombres debido a la deficiencia de 5-alfa reductasa (gen SRD5A2) con una frecuencia de mutacion de 1/45.
La enfermedad de Pompe (variacion genetica GAA) con una frecuencia de mutacion genetica 1/52.
Sindrome de Wilson (roi loan chuyen hoa dong) (transformacion del gen ATP7B) con una frecuencia de mutacion del gen 1/110.
Prueba de deteccion de genes de enfermedades ocultas - Un paso inteligente para proteger la salud de las generaciones futuras
Las pruebas de deteccion de genes ocultos son herramientas medicas modernas que ayudan a detectar personas sanas que portan genes de enfermedades geneticas previniendo asi el riesgo de tener hijos que contraigan la enfermedad si ambos conyuges portan genes anormales.
Con valores practicos y alta proactividad esta prueba se esta convirtiendo cada vez mas en una opcion prioritaria en examenes prenatales prenatales prenatales o durante el embarazo.
Los medicos recomiendan que las parejas especialmente las en edad reproductiva o las que se estan preparando para casarse/hacer hijos realicen pruebas de deteccion de genes de enfermedades ocultas por las siguientes razones: Evaluacion del riesgo genetico para las generaciones futuras; Intervencion temprana - mejora de la calidad de vida de los niños; Eleccion proactiva de metodos reproductivos adecuados.
